Трудницама на располагању тестови на 50 метаболичких болести

Све је више жена у Србији које прво дете рађајају са 40 и више година, а лекари кажу да трудноћа у тим годинама носи и одређени ризик да дете има неку генетску аномалију.

Међутим, медицина је толико напредовала да и старије труднице уз помоћ пренаталних тестова већ на самом почетку трудноће могу да открију да ли је са плодом све у реду.

Гинеколог Клинике за гинекологију и акушерство Клиничког центра Војводине, доктор Драган Стајић, каже да су и у Србији доступни пренатални тестови новије генерације, који се раде у десетој недељи трудноће и потпуно су безбедни за мајку и за плод.

За анализе се узима крв мајке, али и биолошки материјал оца и то брис из усне дупље, те се тако ради тестирање на 50 метаболичких болести.

„Предности тестова нове генерације што се раде од 10. недеље трудноће. Дакле, у раној фази и што су резултати доступни за око недељу дана. Исто тако велику предност представља то што су неинвазивни и не носе ризик по трудницу или бебу. Анализе се раде на 50 моногенских болести“, каже Стајић за Танјуг.

Појашњава да дете може да буде носилац генетске мутације, али то не значи да ће се увек развити болест. Ови тестови су значајни, не само за трудницу и њено дете, већ и за будуће генерације, јер откривају важне информације о нашим генетским предиспозицијама.

Тестовима новије генерације могу се открити промене на Даун, Патау и Едварс синдром, затим цистичну фиброзу, бета таласемију, српасту анемију, фенилкетонуријау, Ушеров синдром, аутозомну рецесивну полицистичну болест бубрега, до болести које су повезане са губитком вида, слуха и косе.

„Поузданост тестова је 99 одсто. Међутим, они су и даље само скрининг и у случају да покажу било какав позитиван налаз, обавезно је трудницу упутити на инвазивну методу која би то евентуално потврдила“, нагласио је Стајић.

Додаје да се велики број трудница беспотребно упућује на инвазивну методу, амниоцентезу и подсећа да та метода у једном до три одсто случајева може да доведе до губитка плода.

Тестове новије генерације труднице морају да плаћају саме, те због цене нису доступни већем броју жена.

„Надам се да ће тестови бити ускоро доступнији већем броју трудница“, каже Стајић.

О трошку здравственог осигурања труднице данас могу да ураде дабл и трипл тестове, један у првом триместру, други у другом триместру трудноће.

Тамо где тестови покажу велики ризик ради се вађење плодове воде да се утврди да ли код плода постоје генетске аномалије.

број коментара 1 пошаљи коментар
(уторак, 18. сеп 2018, 00:00)
anonymous [нерегистровани]

Nije baš sve tako sjajno

Prvo i osnovno, jako je bitno da razumete da 99% pouzdanosti nije za sve testove, već samo za one koji su više godina na tržištu. Kažem ovo iz prostog razloga ako uporedite prenatalne testove koji se nude recimo u Nemačkoj i kod nas, videćete da je u Nemačkoj mnogo manje testova. Statistika je jasna, invazivna metoda vađenja plodove vodice dovodi u 1% do pobačaja. Ako imate novi test koji nije dovoljno ispitan i daje lažno pozitivan rezultat u npr 5% sliučajeva, od dve hiljade ispitanih trudnica jedna će izgubiti zdravu bebu. Sada pomnožite taj broj sa brojem testova koji još nisu dovoljno ispitani. To bi naš ministar zdravlja morao da zna i država bi morala da ozbiljno reguliše ovo polje, ne smete dozvoliti farmaceutskim kućama da im ovde bude polje za testiranje i statistiku. To važi i za RTS i molim vas savetujte se sa stručnjacima u ovoj oblasti. Lično mislim da je sramota dopustiti ovako nešto u civilizovanoj zemlji. Moralno je dozvoliti samo klinički potpuno ispitane i svrsishodne prenatalne testove, ostalo zabranite.